Albinisme oculaire

Le mot « albinisme » peut vous faire penser à une peau ou à des cheveux clairs. Mais l’albinisme peut aussi affecter les yeux d’une personne. C’est ce qu’on appelle l’albinisme oculaire, une affection oculaire rare qui survient beaucoup plus souvent chez les garçons et les hommes que chez les filles et les femmes.

Les yeux d’une personne atteinte d’albinisme oculaire peuvent sembler différents et agir différemment. La personne peut avoir besoin de porter des lunettes ou des lentilles de contact spéciales.

Mais cette personne ne perdra pas complètement la vue et la situation ne s’aggravera pas avec le temps. En fait, à mesure que les enfants qui en sont atteints vieillissent, leur vue peut s’améliorer.

Les causes de l’albinisme oculaire

Les personnes atteintes d’albinisme oculaire naissent avec. Dans la plupart des cas, cela se produit à cause d’un problème avec un gène dont ils héritent de leur mère. Les femmes sont porteuses de ce gène, mais ne présentent généralement pas de symptômes. Presque tous ceux qui ont le type le plus courant, appelé type 1, sont des hommes. Environ 1 homme sur 60 000 est atteint.

L’autre type d’albinisme oculaire est beaucoup moins fréquent. Les deux parents sont porteurs du gène et les garçons et les filles peuvent naître avec ce gène. Leur peau et leur couleur de cheveux peuvent aussi être plus claires que celles des autres membres de la famille. Si les deux parents ont ce gène, il y a 1 chance sur 4 que leur enfant en soit atteint.

Albinisme oculaire : les signes

L’albinisme oculaire affecte principalement la production de pigment dans les yeux. Plusieurs problèmes de vision peuvent survenir avec l’albinisme oculaire, y compris un mouvement involontaire des yeux d’avant en arrière (nystagmus), une réduction du pigment de l’iris chez certains individus, une réduction du pigment rétinien, une absence de développement de la fovéa (hypoplasie fovéale) menant à une vision trouble et des connexions anormales au cerveau qui empêchent les yeux de bien se déplacer et réduit la perception des profondeurs dans les nerfs depuis la rétine vers le cerveau. Les yeux croisés (strabisme) et la sensibilité à la lumière (photophobie) sont également fréquents. Typiquement, les individus ont une pigmentation normale des poils et de la peau.

Le nystagmus de la motricité congénitale est une affection génétique caractérisée par un mouvement involontaire des yeux d’avant en arrière (nystagmus). Les personnes atteintes se tournent souvent la tête pour essayer d’améliorer la clarté de la vision. La pigmentation de l’œil est normale. Il existe des preuves préliminaires que certaines mutations du GPR143 entraînent un nystagmus congénital lié à un chromosome X chez les mâles.

Cela a été observé dans différentes familles chinoises. Les mâles affectés ont le nystagmus congénital, mais ils n’ont pas les changements additionnels typiques observés chez les individus atteints d’albinisme oculaire classique lié au chromosome X, y compris une réduction de la pigmentation rétinienne et des changements pathologiques au fond de l’œil. Les porteuses femelles ne semblent pas être affectées. D’autres recherches sont nécessaires pour comprendre comment des mutations d’un même gène peuvent avoir des résultats différents.

Symptômes de l’albinisme oculaire

La maladie affecte la rétine et les nerfs derrière les yeux. La rétine est une couche de tissu à l’arrière de l’œil qui envoie au cerveau des signaux sur ce qu’une personne voit. Les choses semblent floues parce que la rétine ne se développe pas comme elle le devrait. Elle ne peut pas faire une image nette et les nerfs derrière les yeux ne peuvent pas transmettre une image claire au cerveau.

Un autre symptôme est le comportement des yeux. L’albinisme empêche le corps de sécréter assez de produit chimique appelé mélanine, qui donne leur couleur aux yeux, à la peau et aux cheveux. La plupart des personnes atteintes d’albinisme oculaire ont les yeux bleus. Mais les vaisseaux sanguins à l’intérieur peuvent apparaître à travers la partie colorée (l’iris), et les yeux peuvent paraître roses ou rouges. D’autres symptômes oculaires comprennent :

  • Des mouvements oculaires rapides et incontrôlables. Les yeux se déplacent rapidement d’un côté à l’autre, de haut en bas ou en cercle. C’est ce qu’on appelle le nystagmus. Chez les enfants, la situation s’améliore habituellement avec l’âge
  • Une sensibilité à la lumière vive ou à la lumière du soleil. Les yeux sont plus sensibles à la lumière, car l’iris n’a pas assez de couleur pour protéger la rétine. Le port de lunettes de soleil ou de lentilles de contact teintées peut rendre l’extérieur plus confortable.
  • Problèmes de perception de la profondeur
  • Des yeux qui regardent dans des directions différentes
  • Les yeux croisés ou un « œil paresseux »

Les personnes atteintes d’albinisme oculaire n’ont généralement pas la peau ou les cheveux plus pâles que ceux des autres types d’albinisme.

Albinisme oculaire : diagnostic

Le diagnostic de l’albinisme oculaire est basé sur les résultats caractéristiques de l’œil. Les parentes porteuses du gène de l’albinisme oculaire présentent certaines anomalies pigmentaires rétiniennes (considérées comme une légère transillumination de l’iris), mais ne présentent généralement pas les changements visuels observés chez les mâles atteints.

Très rarement, les femelles peuvent être affectées par les caractéristiques de l’albinisme oculaire de type 1, y compris le nystagmus et l’hypoplasie fovéale avec une acuité visuelle réduite. Les tests génétiques moléculaires pour le gène GPR143 détectent les mutations chez environ 90% des hommes affectés et sont disponibles pour confirmer le diagnostic.

Thérapies standard

Traitement

Les personnes qui reçoivent un diagnostic d’albinisme oculaire devraient être évaluées par un ophtalmologiste au moment du diagnostic afin de déterminer l’étendue de la maladie et subir un examen ophtalmologique annuel continu. Les lunettes ou les lentilles cornéennes peuvent grandement améliorer la vision. Des lunettes foncées ou un chapeau peuvent aider à réduire la sensibilité au soleil (photophobie).

Vivre avec l’albinisme oculaire

Les lunettes bifocales, les lunettes de lecture sur ordonnance et les lentilles cornéennes peuvent aider à améliorer la vision. Certaines personnes aiment aussi utiliser des loupes à main. Avoir un éclairage intérieur situé derrière l’épaule plutôt qu’à l’avant peut aider une personne atteinte d’albinisme oculaire à mieux voir.

Même si les personnes atteintes de cette condition peuvent être légalement aveugles, elles peuvent quand même obtenir un permis de conduire dans certains États, si elles portent des lunettes spéciales avec de petits télescopes, appelés bioptiques, montés sur elles.

Les personnes atteintes d’albinisme oculaire devraient être examinées par un ophtalmologiste et subir des examens au moins une fois par an. Le spécialiste de la vue peut s’assurer que la personne porte des lunettes ou des lentilles cornéennes spécifiques pour l’aider à mieux voir.

Les enfants peuvent avoir de la difficulté à l’école, parce qu’ils ne peuvent pas voir les choses sur un tableau noir ou un écran. Parlez à l’école de votre enfant des livres en gros caractères, de la disposition des sièges et de l’aide en classe. L’ophtalmologiste de votre enfant peut également vous le suggérer :

  • Lunettes ou mini-télescopes

Les programmes de dictée informatisés et les appareils informatiques, comme les caméras vidéo, qui peuvent rapprocher les images

Auteur de l’article : meadmin